Муковисцидоз

Муковисцидоз - одно из наиболее частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом передачи. Муковисцидоз характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем с развитием синдрома нарушенного кишечного всасывания и хронической бронхолегочной патологии, имеет тяжелое течение и прогноз. Болезнь не является редкой. Частота муковисцидоза составляет на территории Российской Федерации от 1:10000, а по последним данным до 1:4000 - 1:2500 новорожденных.

Причиной муковисцидоза являются мутации гена, который обозначается как трансмембранный регулятор проводимости (CFTR). Ген CFTR контролирует секреторные процессы. На сегодняшний день выявлено более 1300 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза.

Еще недавно муковисцидоз относился к разряду заболеваний с неблагоприятным прогнозом, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В настоящее время во всем мире отмечается рост числа больных муковисцидозом подросткового, юношеского возраста и взрослых, что свидетельствует о его постепенной трансформации из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых и связано с успехами в ранней диагностике, адекватной современной заместительной терапии, организацией помощи больным на базе специализированных центров.